알포트 증후군에 대한 모든 정보 best 모음

희귀 유전질환으로 알려진 알포트 증후군입니다. 오늘은 알포트 증후군에 대한 모든 정보를 알려드리겠습니다.

 

 

 알포트 증후군 진단 방법

• 가족력, 임상증상, 소변 검사, 피검사 등 종합적인 진단이 필요합니다.
• 소변검사로 혈뇨, 단백뇨 등을 확인하고 신장 조직 검사를 합니다.
• 추가적으로 유전자 검사도 진행합니다.
• 아이의 경우 갑자기 혈뇨를 누거나 콜라색 소변을 보는 경우 빠른 진료가 필요합니다.

 

알포트 증후군에 대한 기본 지식

• 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 신체 유전자에 이상한 변이가 생겨서 신장, 귀, 눈 등에 이상이 발생하는 희귀 질환을 말합니다.
• 알포트 증후군은 제4형 콜라겐이 잘 만들어지지 않아서 발생하는 질병입니다. 
• 제4형 콜라겐은 신장 사구체의 기저막, 귀 세포의 기저막, 눈의 수정체를 구성하는 성분으로 알포트 증후군이 발생하면 신장, 눈, 귀에 이상이 생깁니다.
• 알포트 증후군은 5천 명 중에 1명 꼴로 걸리는 희귀 질환입니다. 

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 알포트 증후군 증상

• 알포트 증후군은 증상이 없을 수도 있고 심하게 나타날 수도 있고 거의 종잡을 수 없습니다.
• 신장에 무리가 발생하는 알포트 증후군의 경우는 단백뇨와 혈뇨 증상을 동반합니다.
• 어린이의 경우는 신장에 이상이 생기는 알포트 증후군인 경우는 콜라색 소변을 눕니다.
• 청각 쪽에 알포트 증후군이 발생했다면 난청이 발생할 수 있습니다.
• 눈에 알포트 증후군이 발생했다면 이물감이 심하거나, 난시, 백내장, 원뿔 수정체 증상 등이 나타납니다.